Генетика психических расстройств

Эта область генетики поведения человека наиболее разработана. Рассмотрим, весьма кратко, некоторые последние данные.

Аутизм. Обнаружено около 15 генов, мутации которых приводят к аутизму. Начато клонирование этих генов [17]. Обсуждаются пока ещё неподтверждённые данные о том, что гены аутизма участвуют также в детерминировании лингвистических способностей [18].

Алкоголизм. Близнецовый метод подтверждает давно замеченную закономерность — склонность к алкоголизму в значительной степени предопределена генетически [19].

Патологическая азартность. Замечено, что у лиц с таким отклонением по мере игры или другой подобной деятельности азартность неконтролируемо возрастает. В США, как показали популяционно-генетические исследования, около 5% населения в той или иной степени подвержены патологической азартности. При изучении 3359 пар близнецов выяснилось, что в возникновении этого нарушения также весьма существенную роль играют генетические факторы. Причём высокий уровень патологической азартности сопровождается алкоголизмом и нарушениями личности, приводящими к антиобщественному поведению [20].

Недавно установлено, что патологическая азартность вызывается мутациями нескольких уже известных и локализованных генов, ответственных за метаболизм нейротрансмиттеров — соединений, участвующих в передаче нервных сигналов. Мутации в таких генах действуют аддитивно: чем больше повреждений, тем выше степень патологической азартности [21].

Агрессивность. Эта особенность поведения, как выяснилось, также в большой степени определяется мутациями в генах, принимающих участие в метаболизме нейротрансмиттеров, в частности серотонина [22].

Криминальное поведение. О генетической предрасположенности к совершению уголовных преступлений известно довольно давно [23]. А недавно при детальном изучении 3226 мужских близнецовых пар было установлено, что генетические факторы действительно могут приводить к криминальному поведению (и многократным арестам), но, как правило, людей старше 15 лет. До этого возраста отклоняющееся поведение детей в значительной степени связано с неблагоприятными факторами среды, а не с генами [24].

С помощью исследования близнецов обнаружено также, что уголовные преступления связаны с психиатрическими нарушениями. Доля шизофреников, совершавших преступления (48,6%), более чем в два раза превышает долю уголовников (19,4%) среди лиц с аффективным психозом, причём шизофреники совершают более жестокие преступления [25].

Шизофрения. Методы диагностики шизофрении во многом различаются, тем не менее, сегодня считается, что риск заболеть в течение жизни шизофренией имеет около 1% популяции. Для братьев и сестёр шизофреников риск в 10 раз выше, для детей вероятность заболеть 13%, а для двоюродных или троюродных родственников 3% и 2% соответственно. В 1995 году впервые, после серии неудач, нескольким группам исследователей удалось локализовать в хромосомах гены, изменение которых приводит к шизофрении. Эти гены расположены в коротком плече хромосомы 6. Позже подобные гены были найдены и в других хромосомах. С шизофренией, возможно, связаны и те расположенные в X-хромосомах гены, которые ответственны за развитие когнитивных способностей [26].

Локализация одной из мутаций, приводящих к шизофрении и, вероятно, к другим психическим расстройствам, в хромосоме 1, позволила в 2001 году клонировать и изучить молекулярную организацию первого „гена шизофрении“, однако функции этого гена пока не выяснены [27]. Совсем недавно в хромосоме 13q34 локализован ген G72, который весьма активен в мозге и структура которого у приматов быстро эволюционировала. Оказалось, что ген G72 кодирует белок, участвующий в регуляции ещё одного нейротрансмиттера — глютамата, и мутационные повреждения в нём приводят к шизофрении [28].

Маниакально-депрессивные психозы. На биохимическом уровне маниакально-депрессивные психозы также связаны с нарушениями метаболизма нейротрансмиттеров. На генетическом — за их возникновение ответственны мутации в генах, кодирующих так называемые серотониновый транспортёр и фермент моноаминоксидазу-А. Сейчас эти гены клонируются, и механизмы их регуляции исследуются [29]. Есть данные, что некоторые из таких генов находятся в хромосоме 18 [30].

Перейти на страницу:
1 2 3

Буферные системы организма человека
Буферные системы организма человека Организм можно определить как физико-химическую систему, существующую в окружающей среде в стационарном состоянии. Именно эта способность живых систем ...

Мухи
Эти миниатюрные создания проявляют удивительную способность ощущать окружающий мир, целенаправленно действовать соответственно обстановке, быстро двигаться, ловко манипулировать своими коне ...

Об особенностях поведения земноводных
Поведение великого множества живых существ, в том числе и земноводных, настолько разнообразно, что до настоящего времени так и не создано единой его классификации. Но все же существуют неки ...