Наследование пола и сцепленных с полом признаков

Признаки, сцепленные с X-хромосомой. Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну – от матери, а другую – от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому – от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более «богата» генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.

Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека – это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем 0, блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия.

Гемофилией был поражен царевич Алексей, сын императора России Николая II. Его мать, царица Александра Федоровна, была гетерозиготна по этому аллелю и унаследовала его от своей матери Алисы, которая, в свою очередь, получила его от прабабушки царевича Алексея, английской королевы Виктории:

В гетерозиготном состоянии ген гемофилии не проявляется, и поэтому женщины в королевских семьях Европы не страдали гемофилией. Однако многие принцы – потомки королевы Виктории (мутация произошла, по-видимому, именно у нее) получили этот ген и были поражены гемофилией. Вероятность того, что царевич Алексей мог получить дефектный аллель 0 от матери была равна 1/2; с той же вероятностью он мог получить от нее нормальный аллель. Осуществись второе из этих равновероятных событий в образовании гамет, и сценарий судьбы императорской четы выглядел бы иначе.

Рецессивные заболевания, вызываемые генами X-хромосомы, намного реже поражают женщин, чем мужчин, поскольку у них заболевание проявляется только при гомозиготности – наличии рецессивного аллеля в каждой из двух гомологичных X-хромосом; мужчины заболевают во всех случаях, когда их единственная X-хромосома несет дефектный аллель. Количественно это следует из соотношений Харди – Вайнберга Пусть q означает частоту рецессивного аллеля в популяции, т.е. долю X- хромосом, несущих этот аллель. Доля мужчин, имеющих данный аллель и подверженных вызываемой им болезни, равна q. В то же время доля больных женщин равна частоте гомозигот, т.е. q2. Следовательно, число мужчин, больных рецессивным сцепленным с X-хромосомой заболеванием, в 1/q больше, чем число больных женщин. Например, если частота расположенного в X-хромосоме аллеля, вызывающего дальтонизм (неспособность различать цвета), равна 0,05 (т.е. дальтонизм имеется у 5% мужчин), то число дальтоников-мужчин в 20 раз больше, чем дальтоников-женщин.

Перейти на страницу:
1 2 3

Подробности голубиной жизни
Люди издавна занимались разведением голубей и вывели великое множество пород. Эти прекрасные пернатые выглядят, летают и служат человеку по-разному. Для голубей характерна семейная привязан ...

Об особенностях поведения земноводных
Поведение великого множества живых существ, в том числе и земноводных, настолько разнообразно, что до настоящего времени так и не создано единой его классификации. Но все же существуют неки ...

Защитные способности организма
Насекомые большинства видов служат добычей для многих животных, поэтому способность избегать хищников и защищаться чрезвычайно важна для сохранения жизни особей и выживания популяции в цело ...